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单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类
疾病
，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁
、还有线粒体病（母系遗传）。
神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4
种：(
l
）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA
技术和互补DNA
探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：①
连续几代中都有发病者；②
患者双亲之一常是患者；③
同胞中约有1
/
2
是患者；④
男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。(
2
）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：①
患病双亲均无病而是携带者；②
同胞中约有1
/
4
是患者，1
/
4
正常，2
/
4
为携带者；③
男女患病机会均等；④
看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤
近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。(
3
)
X
连锁隐性遗传致病基因位于X
染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1
/
2
为携带者，112
正常。若为男性时，则1
/
2
为病人，1
/
2
正常。其遗传形式的特点是：①
患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；②
男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③
患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④
患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。(
4
)
X
连锁显性遗传其遗传基因位于X
染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：①
女患多于男患，是男患的2
倍；②
患者双亲中必有一个是患者；③
男患的女儿都是患者，儿子都正常；④
女患子女中各有1
/
2
是患者；⑤
可看到连续几代遗传。